~ MamakTalk ~: 台灣逾百家族罹患此病 後代遺傳機率50%

2018年10月8日 星期一

台灣逾百家族罹患此病 後代遺傳機率50%



57歲賴先生近年來漸進手腳麻木、無力與針刺痛,無法走上階梯,同時伴隨腸胃不適、便祕與拉肚子的交替困擾,他的一位堂叔也有類似症狀,經醫師診斷為「家族型類澱粉神經病變」,幸好台北榮總已經找到治療的方法。

家族型類澱粉神經病變是體染色體顯性遺傳疾病,台灣推估有100到150家族有此疾病,發病年齡男性約55歲,女性約65歲。它會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺與周邊神經系統等器官,而在台灣的案例主要侵犯周邊神經與心臟。

這種病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,造成類澱粉纖維囤積在人體器官組織,無法被人體有效清除,終致產生疾病,最重要的是1人罹病,後代每一位男、女都有50%的遺傳機率。

診斷這種疾病,除了臨床表徵、家族病史外,如果侵犯周邊神經病變,可以安排神經傳導、肌電圖的檢查,評估嚴重度;如果心臟病變,可安排心臟超音波或核醫的檢查。

在治療上只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。不過,賴先生發病已經超過55歲,肝臟移植治療的時機已過,而且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主,但只能延緩惡化的效用。

台北榮總研究神經病變的團隊發現,外國研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生與囤積,有效控制、延緩病情。

賴先生於103至105年參與每3周注射1次的臨床研究,血中的突變轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變獲得控制延緩,現今仍能自行走路、血壓穩定、腸胃功能正常,這項突破性研究已經刊登在今年7月新英格蘭醫學雜誌期刊,為治療帶來一線曙光。

中時 陳志祥

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